临床儿科杂志 ›› 2014, Vol. 32 ›› Issue (12): 1107-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2014.12.002
李溪远1,华瑛1,丁圆1,吴桐菲2,宋金青1,刘玉鹏1,王峤1,张尧1,李梦秋3,秦亚萍3,杨艳玲1
LI Xiyuan1, HUA Ying1, DING Yuan1, WU Tongfei2, SONG Jinqing1, LIU Yupeng1, WANG Qiao1, ZHANG Yao1, LI Mengqiu3, QIN Yaping3, YANG Yanling1
摘要: 目的 探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法 3例非典型异戊酸尿症患儿,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症,并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结果 3例患儿于1~2岁间发病,有不明原因呕吐、嗜睡,伴汗脚样体臭及代谢性酸中毒。3例患儿智力正常,均伴随显著的白细胞减少症,其中1例伴红细胞减少症。3例患儿血液异戊酰肉碱水平显著增高(4.6~8.2 μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高(36.1~ 1 783.56 mmol/mmol 肌酐)。3例患儿IVD基因共检出6种突变,其中已知突变4种(c.157C>T,c.214 G>A,c.1183C>G,c.1208A>G),新突变2种(c.1039G>A,c.1076A>G)。经治疗后患儿顺利康复,目前1岁7个月~14岁,智力、运动及体格发育正常。结论 迟发性异戊酸尿症临床表现复杂,于婴幼儿期发病,可有反复呕吐、酸中毒,通过血液酰基肉碱谱、尿液有机酸分析及基因分析确诊,左卡尼汀及饮食干预,疗效显著。